临床儿科杂志 ›› 2015, Vol. 33 ›› Issue (12): 1006-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.12.002
杨阳,肖继红
YANG Yang, XIAO Jihong
摘要: 目的 探讨Alport 综合征COL4A3 基因突变谱。方法 采用目的基因富集高通量测序技术,检测1 例Alport 综合征患儿、父母及2 个妹妹的COL4A3 基因Exon27、Exon48,对发现的变异基因位点进一步以PCR 扩增直接正反向测序验证。结果 检测COL4A3 基因发现2 个新的剪接位点改变,c.1928-2A>T 杂合变异;Exon48:c.4280G>T(p.G1427V) 杂合变异,该突变可导致Alport 综合征。结论 发现Alport 综合征Ⅳ型胶原a3 链的COL4A3 基因的新突变,该发现丰富了引起Alport 综合征的COL4A3 基因的突变谱。